כשחושבים על אדם, לרובם יש מושג קפדני מה הוא צריך להיות. ראש, שתי ידיים, שתי רגליים, וכן הלאה. אבל יש אנשים שלא מתאימים למסגרת הזו, בכל זאת, הם ללא ספק אותם אנשים כמוך ואני. כמובן, יכולת לראות את זה בעבר באינטרנט, אבל האם זה יכול להיות אמיתי או בדיוני? להלן 10 מוטציות נדירות החורגות מההגדרה של "אנושי".
10. אננצפליה
אתה יכול בקלות למצוא מאמר על "צפרדע התינוק", בחלקו הוא שקרי, בחלקו הוא תיאור של פתולוגיה נדירה. המוטציה נקראת אננספליה, שהיא הפרעה נוירולוגית. במהלך ההריון, בשבוע 3-4, פקק למוח ולחוט השדרה סוגר את הצינורות העצבים. אצל תינוקות עם אננספליה, הצינור העצבי אינו נסגר לחלוטין, ומותיר את המוח חשוף למי שפיר, הגורם לניוון של רקמת העצבים. מוחם של ילדים עם אנצפליה נבדל בחלקים חסרים של הגולגולת, המוח והמוח הקטן, מה שמוביל לעיוורון, חירשות ואפילו חוסר הכרה. תינוקות עם מצב זה נולדים בדרך כלל מתים או מתים במהלך השבועות הראשונים. אננספליה נדירה, 3 מתוך 10 אלף נולדים עם אנומליה כזו. עם זאת, אם נולד להורים ילד עם אנצפליה, הסיכון עולה ל-3-4% במהלך ההריון הבא, ו-10-13% במהלך ההריון הבא. הסיבה אינה ידועה, אך לאמהות היספניות יש סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם המצב. אננספליה קשורה לחוסר ב-B9 או חומצה פולית. צריכת חומצה פולית משלימה מפחיתה את הסיכון בחצי. ניתן לזהות את המחלה במהלך ההריון באמצעות אולטרסאונד, בדיקות לעודף מי שפיר במי השפיר או עודף של אלפא-פטופרוטאין. התרופה לא קיימת.
9. אקטרודקטיליה
שמוכר יותר בשם "ציפורניים", השם "רגל יען" ניתן למצוא באינטרנט. המחלה נגרמת ממוטציות בכרומוזומים 10, 7, 3 או 2; מצבי x-linked מתפרקים. ישנם 2 סוגים של אקטרודקטיליה. הסוג הראשון מוצג בתמונה, הוא עובר דרך האצבע האמצעית והוא שסע גדול באמצע הגפה. יתכנו רצועות בין האצבעות. הסוג השני: רק הבוהן החמישית וללא שסע. לפעמים ניתן למצוא את שני הסוגים באותה משפחה. ישנם ביטויים תסמונתיים ולא תסמונתיים, אך בכל מקרה, המחלה אינה משפיעה לא על האינטליגנציה ולא על תוחלת החיים. אקטרודקטיליה היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר, היא מועברת דרך גן יחיד שעבר מוטציה. ההסתברות להעביר גן כזה לילד היא 50% ואינה תלויה במגדר. ישנם גם מקרים אוטוזומליים רצסיביים. זה נוגע ל-1 מתוך 18 אלף אנשים, מאובחן בלידה, ובעזרת צילומי רנטגן, אתה יכול ללמוד בזהירות רבה יותר את ביטוי המחלה. ניתוחים משחזרים ותותבות יעזרו לשפר את הפונקציונליות עבור אנשים עם ectrodactyly.
8. אפידרמודיספלזיה
היא נקראת גם "מחלת עצים", אם כי אין לה שום קשר לעצים. EV היא מחלת עור אוטוזומלית רצסיבית נדירה, מה שאומר ששני ההורים חייבים להיות נשאים. כ-10% מהילדים עם EV נולדים בנישואים בין קרובי משפחה. המחלה מתבטאת בילדות: ב-7.5% מהמקרים - בינקות, 61%% - בגיל 5-11 שנים ו-22.5% - בגיל ההתבגרות. הסטטיסטיקה נכונה ללא קשר למין ולגזע. אפידרמודיספלזיה מופיעה כפריחה בעור הנגרמת על ידי וירוס הפפילומה האנושי (HPV). מערכת החיסון המושפעת מ-EV אינה מסוגלת להתמודד עם זיהומים, והביטויים נראים על העור. הם יכולים להיות עם חלק עליון שטוח מורוד בהיר לסגול, להתחיל להתקלף ולהיות כבר לוחות. הפפולות מופיעות לרוב על הפנים, הזרועות, הרגליים ותנוכי האוזניים, בעוד שפלאקים מופיעים על הצוואר, הגפיים ותא המטען בכלל. הנגעים עלולים להפוך לסרטניים כאשר הם נחשפים לאור השמש. מידת הרגישות תלויה בסוג ה- HPV. לאחר ניסויים רבים, נמצא כי הסרת הנגעים יעילה יותר משיטות אחרות. גם הסרה כירורגית מקובלת. מניעת EV אינו קיים כעת.
7. היפרטריקוזיס
כמובן שאנשי זאב לא קיימים, אבל אנשים עם היפרטריקוזיס נקראים גם אנשי זאב, ואפילו דמויי קופי אדם. למרות שהם לא מייללים על הירח, יש להם שערות במקומות לא צפויים. השיער שלהם מכסה את הבטן, הידיים, הרגליים, אפילו כפות הידיים והסוליות. שיער יכול להיות גס ועבה כאחד, ורך, דק, כמו מוך לתינוק, חסר צבע וצבעוני. הליכים מקומיים עוזרים להילחם בשיער עודף: הסרת שיער, מריטה, הסרת לייזר. כ-50 מקרים ידועים מאז ימי הביניים. הבדיל בין היפרטריקוזיס ספונטנית, כלומר מוטציה ספונטנית, לבין נרכשת, היא קשורה לסרטן. גורמים מולדים לתסמונת אלכוהול עוברית או תרופות נגד התקפים. היפרטריכוזיס משפיעה לרוב על אנשים מדרום אסיה ומהים התיכון. ישנם מספר תסמינים ידועים הקשורים להיפרטריקוזיס, כשהנפוץ ביותר הוא מחלת חניכיים.
6. פולימליה
לפעמים כולנו היינו רוצים שתהיה לנו עוד יד אחת, אבל הרצון הזה כמעט לא שותף למי שנולד עם איבר נוסף. תסמונת שבה לאנשים מלידה יש גפה תחתונה נוספת נקראת פולימליה. האיבר הנוסף, ככלל, פגום, אבל עדיין יש בו עצמות ואספקת הדם מתבצעת. המחלה שכיחה בבעלי חיים ונדירה ביותר בבני אדם. פולימליה מסווגת לפי מיקום האיבר הנוסף. Cephalomelia - אם האיבר ממוקם על הראש, נוטומליה - אם האיבר מחובר לעמוד השדרה, thoracomelia - ממוקם על החזה, pyromelia - באזור האגן. פולימליה נגרמת על ידי תלידומיד או תרופות הורמונליות. ניתן לזהות התפתחות של איבר נוסף בעובר בשבועות 4-5 להריון. פולימליה היא גם תוצאה של הפרדה לא מלאה של תאומים. ניתוח להסרת איבר נוסף יעזור לסובלים מתסמונת זו.
5. פרוגריה
אם זקנים אומרים שהם היו ילדים אתמול, דבריהם הם פיגורטיביים. זה חל על חולים עם פרוגריה במובן המילולי. פרוגריה (מיוונית ל"הזדקנות") היא מחלה קטלנית הגורמת לתסמיני הזדקנות מגיל שנתיים. חולים, בממוצע, מתים בגיל 14 ממחלות לב. פרוגריה גורמת להזדקנות מואצת אצל ילדים וקשורה גם לשינויים במאפיינים הגופניים. המאפיינים של אנשים עם פרוגריה כוללים עיניים גדולות, סנטר קטן, עור סנילי, בעיות עצם ולב, ואובדן שומן תת עורי. המחלה אינה משפיעה על האינטליגנציה והמוטוריקה. כ-1 מתוך 4-8 מיליון ילדים נפגעים. אין תרופה לפרוגריה, אבל ישנן שיטות להקלה על התסמינים. פעילות גופנית, תזונה נכונה תעזור בהפרעות שומנים, נעליים מרופדות יהפכו את ההליכה לנוחה יותר. במידת הצורך, ניתן לבצע הליכים לנרמל את תפקודי הלב. לעתים קרובות רופאים רושמים ניטרוגליצרין וממליצים על קרם הגנה כדי למנוע בעיות עור.
4. תסמונת פרוטאוס
אלו שנפגעו מתסמונת זו הם היחידים מתוך מיליון. תסמונת פרוטאוס היא מצב נדיר המשפיע על עצמות, עור, איברים פנימיים ורקמות אחרות. לעיתים קרובות חולים מפתחים גידולים שפירים, אסימטריה בגוף וסיכון לפקקת. תסחיף ריאתי עלול להתרחש, אשר בתורו מוביל למוות.במקרים מסוימים, אנשים עם סימפטום של פרוטאוס מוגבלים נפשית או נוטים להתקפים. מאפיינים חיצוניים כוללים פנים ארוכות ופינות חיצוניות צניחות של העיניים. חולים מפתחים נגעים - עיבוי עור עם חריצים וחריצים ברגליים, לעתים רחוקות יותר בזרועות. התסמונת גורמת להופעת גידולים כגון אדנומה ציסטית של שחלות דו-צדדיות, אדנומות מונומורפיות, מנינגיומות, גידולי ציסטה בעיניים. אפשר גם פזילה. תסמונת פרוטאוס היא תורשתית, כמו גם אינה מתרחשת עקב השפעות סביבתיות. היא מתרחשת בשבועות הראשונים להתפתחות העובר, עקב מוטציה בגן ATK1, האחראי לגדילה, חלוקה ומוות של תאים. המוטציה גורמת לתא להתחלק בצורה בלתי נשלטת, וההשפעה על חלקי הגוף תהיה מקרית. בדרך כלל, היילוד ייראה תקין לחלוטין וניתן למנוע גדילת יתר עד 6-18 חודשים. תסמונת פרוטאוס היא נדירה ביותר ומתרחשת במקרה, אפילו אין צורך לעקוב אחר ההיסטוריה המשפחתית של החולה.
3. סירנומליה
אמנם ישנה הבנה משותפת של בתולות ים, אבל תסמונת בת הים שונה ממנה. סירנומליה או תסמונת בת הים היא חריגה המתבטאת בנוכחות של גפה תחתונה אחת בלבד ביילוד. בספרות ניתן למצוא תיאור של 300 מקרים בלבד, מתוכם 15% הוא אחד מזוג תאומים, ועוד 22% הם ילדים שנולדו לאמהות עם סוכרת. ההסתברות ללדת ילד מושפע מתסמונת זו היא 1 ל-60-100 אלף, היחס בין בנים ובנות חולים הוא 2.7: 1. רובם מתים בינקות, אבל ניתוחים משחזרים יכולים להאריך את חייהם של החולים עד גיל ההתבגרות. הגורם לסירנומליה יכול להיות גם תורשה וגם גורמים סביבתיים. לפעמים יש רק עורק אחד ושני ענפים של אבי העורקים, המספקים אספקת דם לפלג הגוף התחתון, וכתוצאה מכך חוסר בחומרים מזינים וכתוצאה מתת-התפתחות. הסיכון הגדול ביותר לסירנומליה הוא בילדים שאמהותיהם סובלים מסוכרת. יחד עם תסמונת בתולת הים, ישנן בעיות בעמוד השדרה ובמערכת העיכול, וסיבת מוות שכיחה לחולים היא תת-התפתחות של הריאות. ישנם שבעה סוגים של סירנומליה לפי התפתחות הגפה התחתונה: מנוכחות כל העצמות והעור הדרושים ועד לעצם אחת בלבד ב"רגל".
2. קיקלופיה
קיקלופ הוא דמות מפורסמת באודיסאה של הומרוס. הוא האמין כי התיאור שלו מתאים לתיאור של חולים עם ציקלופיזם. זוהי אנומליה המתרחשת אצל ילד שנולד עם עין אחת מרכזית או שתיים לא מופרדות, לעיתים קרובות גם חסר אף. 1 מכל 100 אלף חולה. ניתן לזהות אנומליה בתקופה הסב-לידתית באמצעות אולטרסאונד וסונוגרפיה. ישנם 3 סוגים של ציקלופיה, ותינוקות הנוטים לה מופלים או נולדים מת. אלו שנולדו חיים זמן קצר לאחר הלידה מתים עקב תסמינים נלווים קטלניים.
1. פוליצפליה
מה אם נאלץ לחלוק את גופנו עם אדם אחר? אנשים עם שני ראשים יודעים את התשובה. פוליצפליה היא מקרה קיצוני של תאומים סיאמיים, 1 מתוך 50-200 אלף הריונות. הופעת הפוליצפליה תלויה באופן ההפרדה בין התאומים ברחם, והאם לא יתחברו לאחר מכן. ככלל, הם נחשבים לשני אנשים החולקים שליטה על איברים וגפיים. לאנשים עם אנומליה זו יש מספיק קואורדינציה ללכת, לרוץ ואפילו לנהוג. במקרים נדירים, אחד הראשים עובר טפילים, אך ניתוח להסרתו אינו יעיל, ורוב האנשים אינם שורדים לאחריו.
אנו ממליצים לצפות ב:
סרטון מזעזע על עשר מוטציות גנטיות נדירות אך נוראיות שיכולות לקרות בבני אדם:
